Malattie Mitocondriali

I mitocondri sono degli organelli dotati di un proprio DNA presenti in tutte le cellule che attraverso la respirazione cellulare producono l’energia indispensabile ai processi vitali.

Esistono delle mutazioni genetiche sia del DNA mitocondriale che di quello nucleare che possono alterare significativametne la capacità dei mitocondri di generare energia, causando sofferenza a livello cellulare in tutti i tessuti, specie in quelli di maggior dispendio energetico (sistema nervoso, cuore, muscoli) e dando luogo a sindromi genericamente denominate Malattie Mitocondriali.  La respirazione cellulare difettosa infine provoca un aumento di radicali liberi che generano ulteriori danni.

Tutto ciò causa un gruppo estremamente eterogeneo di patologie ereditarie, i cui sintomi possono insorgere sia in età infantile che in età adulta e possono avere effetti spesso gravi ed invalidanti. Nel loro complesso non sono rare con una prevalenza calcolata intorno a 13,1/100.000 (1/7634).

E’ necessario ancora un grande sforzo per la comprensione di queste malattie e per la messa a punto di terapie che ad oggi ancora non esistono. Le terapie esistenti, infatti, sono orientate ad attenuare gli effetti dei radicali liberi e a stimolare la produzione di energia da parte dei mitocondri, con risultati tuttavia parziali e talora inefficaci.

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Mitocon

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