La Miastenia grave è una patologia motoria che interessa la placca neuromuscolare in cui risulta alterata la trasmissione dell’impulso nervoso e difficile la contrazione muscolare, in misura maggiore quanto più essa viene ripetuta.
La malattia è caratterizzata da un’anomala esauribilità muscolare dopo un’attività intensa o ripetuta, che migliora con il riposo. Essa è frequente in età giovane-adulta, ma può presentarsi anche nell’infanzia o negli uomini e donne in tarda età.
Può essere interessato qualsiasi distretto muscolare: dai muscoli della motilità oculare a quelli del collo, del volto, del tronco e degli arti, compresi i muscoli della deglutizione e della respirazione. Non sono invece coinvolti né il muscolo cardiaco né la muscolatura liscia.
La miastenia grave appartiene al gruppo delle malattie autoimmuni, in cui cioè l’organismo produce anticorpi rivolti contro proprie strutture. In essa gli anticorpi agiscono contro il recettore dell’acetilcolina situato nella membrana della fibra muscolare. L’acetilcolina è la sostanza che trasmette l’impulso dal motoneurone al muscolo.
Normalmente l’acetilcolina, legandosi al suo recettore, attiva la contrazione muscolare, per poi essere scissa da particolari enzimi. In caso di malattia, invece, gli autoanticorpi interferiscono con questi processi fisiologici, impedendo all’acetilcolina di legarsi al recettore e soprattutto causando la distruzione di quest’ultimo.
Spesso, soprattutto negli adulti, la malattia è legata all’ingrossamento (iperplasia) di una particolare ghiandola detta timo o alla presenza di un tumore a carico della stessa (timoma).
Tale ghiandola normalmente è attiva nei bambini in un’area del torace detta mediastino, determinando la funzione dei linfociti T, cellule del sangue coinvolte nei meccanismi immunitari.
Altre malattie autoimmuni (tiroiditi ecc.) possono associarsi alla miastenia, proprio perché alla base vi è un generico difetto nei meccanismi immunitari.
Le associazioni amiche della Fondazione:
UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) Nazionale
UILDM Sezione Ancona