Le motoneuronopatie sono caratterizzate dal coinvolgimento del primo motoneurone (centrale o corticale), presente nella corteccia cerebrale, che trasporta il segnale nervoso fino al midollo spinale e/o del secondo motoneurone (periferico o spinale) che veicola l’eccitamento nervoso fino al muscolo, consentendogli di contrarsi e di generare il movimento.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA, detta anche malattia di “Lou Gerhig”o “malattia di Charcot”) è una malattia degenerativa ad eziologia sconosciuta che colpisce sia il primo che il secondo motoneurone e determina una progressiva paralisi del movimento volontario, compromissione della parola, della deglutizione e della respirazione; vengono caratteristicamente risparmiate le abilità cognitive, sensoriali e le funzioni sfinteriche e sessuali. La perdita dell’autonomia avviene più o meno rapidamente e varia in relazione alla sede di presentazione della malattia; infatti, la forma cosiddetta ad esordio “bulbare”, caratterizzata da difficoltà della loquela, della respirazione e deglutizione, è caratterizzata da una più rapida evoluzione mentre la variante di SLA che inizia con “guizzi muscolari” e perdita di forza a livello delle braccia e delle gambe garantisce una vita media più prolungata. Inoltre, l’affinamento di tecniche di assistenza ventilatoria (invasiva o non invasiva) ha permesso di prolungare ulteriormente le aspettative di vita.
Vengono anche descritte forme geneticamente determinate che rappresentano circa il 5-10% di tutti i casi di SLA. In Italia la prevalenza della malattia è di 6-8 casi/100.000 abitanti; più frequentemente esordisce nella sesta decade di età.
La causa della SLA sporadica non è ancora nota ma verosimilmente riconosce una genesi multifattoriale cioè causata da svariati fattori di rischio quali attività professionali (agricoltori, allevatori, saldatori, conciatori), esposizione a sostanze tossiche (mettali, insetticidi organofosforici), traumi, attività sportiva agonistica.
La comparsa di segni clinici di interessamento del motoneurone superiore (riduzione della forza, aumento dei riflessi osteotendinei) ed inferiore (atrofia muscolare, deficit di forza e “guizzi muscolari”) può far sospettare una SLA ma la diagnosi viene confermata se tali disturbi interessano almeno 3 distretti corporei e comunque dopo aver eseguito un accurato esame elettromiografico-elettroneurografico (EMG-ENG). Non è stata ancora individuata una terapia farmacologica in grado di guarire la SLA; l’unico farmaco che ha dimostrato efficacia nel rallentare il decorso della malattia è il riluzolo (Rilutek).
L’impegno assistenziale nel soggetto affetto da SLA è mirato alla identificazione di ausili e presidi che concorrono a migliorare le possibilità di spostamento (deambulatore, carrozzina), di alimentazione (alimenti modificati, nutrizione enterale), di eloquio (comunicatore vocale) e di respirazione (ventilazione invasiva o non invasiva). Tali modalità sono finalizzate ad incrementare la durata e la qualità della vita.
Molte speranze sono riposte nell’impiego di terapie innovative nel trattamento della SLA. In particolare, si conducono sperimentazioni su cellule staminali e terapie geniche che comunque non hanno fornito, a tutt’oggi, una garanzia di efficacia nell’uomo.
Le associazioni amiche della Fondazione:
AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)